Међународни Дан ретких болести обележава се ове године 29. фебруара, седамнаести пут. Овај дан је 2008. године установила Европска организација за ретке болести (EURORDIS), а обележавају га удружења за ретке болести широм света, као и њихови партнери. Циљ кампање је да се шира јавност упозна са проблемима које имају оболели од ретких болести и њихове породице. Укључивање шире друштвене заједнице може помоћи да ова група пацијената изађе из анонимности. Обележавање дана ретких болести део је глобалног позива доносиоцима одлука, здравственим радницима, фармацеутским компанијама, истраживачима да успешније ускладе све аспекте бриге за особе које живе са ретком болешћу. Потребно је такође, да се оболели од ретких болести препознају као приоритет политике јавног здравља на националном и међународном нивоу. На тај начин биће могућ већи број истраживања о ретким болестима и развој лекова "сирочића" (orphan drugs).
Ретке болести су хетерогена група обољења чија је заједничка карактеристика мала учесталост у становништву. Према препорукама Европске комисије, ретка болест се дефинише као болест која се јавља код мање од пет особа на 10.000 становника. Унутар ове групе болести постоје и оне које су "врло ретке" ~ погађају једну особу на 100 000 или на милион становника. Процењује се да у свету има од 6000 до 8000 различитих ретких болести, које су досад препознате. Узрок многих ретких болести засада није познат. Док су готово све генетске болести ретке болести, све ретке болести нису генетске болести. Генетског порекла је око 80% ових болести, а остале су последица инфекција, алергија, утицаја фактора животне средине (хемијски и радијацијски утицаји) или су дегенеративне и пролиферативне природе. Дакле постоје врло ретке заразне болести, аутоимуне болести, као и ретки тумори. Генетски поремећаји, односно промене у генетском материјалу деле се на генске (цистична фиброза, ахондроплазија), хромосомске (Edwards-синдром, Wolf-синдром, Williams-синдром) и епигенетичке поремећаје (Beckwith-Wiedemann-синдром). Генетске промене могу бити наслеђене или могу настати први пут код особе, због нових генских мутација или хромозомских абнормалности. Одређене ретке болести могу настати комбинацијом деловања генетских и фактора средине, што значи да су мултифакторске или више узрочне (неки тумори, аутоимуне и дегенеративне болести). Међутим, узроци већине ретких болести и даље су непознати, пошто већина ових болести није довољно истражена. У овом контексту треба да се подсетимо шта се све скрива у дуванском диму. Дувански дим је, према дефиницији Светске здравствене организације, отровна смеша – коју чини више хиљада различитих хемикалија, које су токсичне, канцерогене, а неке су истовремено и канцерогене и генотоксичне. Генотоксичне значи да те хемикалије имају способност да утичу на гене човека, односно оне делују мутагено или генотоксично. Најпознатије генотоксичне хемикалије из дима дувана су радиоактивни радон и радиоактивни полонијум. Занемарити се никако не сме изложеност савременог човека све већем броју штетних утицаја спољашње животне и радне средине и због тога: оно најмање, па и најлакше што може да се уради јесте да се искључи дувански дим из живота и животног простора особе, ради сопственог здравља и здравља потомства.
У Европској унији 6–8% становништва има неку ретку болест. У Европи и Америци болује више од 60 милиона људи. Тачних података за свет нема, зато што се у многим земљама ретка болест не препознаје и не лечи на време, управо због своје реткости. Процена је да у Свету болује више од 300 милиона људи. Према процени Европске Комисије, којом се служимо и у Србији, 6% до 8% нашег становништва има неку ретку болест, што значи да у нашој земљи око пола милиона грађана живи са неком ретком болешћу. Међу њима је највише деце. Ове болести су често животно угрожавајуће, хроничне, прогресивне и значајно нарушавају квалитет живота оболелих и њихових породица. Трајни инвалидитет је честа последица. За око 95% ретких болести не постоји никаква регистрована терапија (извор: Kakkis EveryLife foundation). Неке од најпознатијих ретких болести су следеће: Фабријева, Госсеова, Батенова болест, Ретов синдром, Моркио синдром, ЛАЛ дефицит, фенилкетонурија, булозна епидермолиза (деца "лептири"), спинална мишићна атрофија, ретки тумори (у Србији - рак јајника), ретке леукемије, плућна хипертензија...
Упркос међусобној различитости, особе са ретким болестима и њихове породице суочавају се са истим бројним тешкоћама, које проистичу из реткости. Два проблема су најзначајнија: недоступност дијагнозе или вишегодишње трагање за дијагнозом (www.еурордис.орг), а затим и лечење које следи до краја живота, сложено је и скупо. Високе трошкове лечења у многим државама сносе саме породице, што доводи до сиромашења и смањења доступности лечења. Недостатак информација о самој болести, укључујући и недостатак квалификованих стручњака проблем је у многим државама Света. Положај оболелих и њихових породица вишеструко усложњава недовољно научних истраживања, као и непостојање узрочне терапије или одговарајућих лекова и медицинских помагала за многе ретке болести. Присутне су бројне социјалне последице на личном и професионалном пољу. Карактеристични симптоми за ретке болести су различити и они варирају не само од болести до болести унутар групе, већ варирају и унутар одређене болести током времена. Постоје ретке болести које проузрокују смрт на рођењу или врло брзо по рођењу, али и оне са којима се може релативно нормално живети – услов је да се дијагностикују на време и да се на одговарајући начин лече. Другим речима ретке болести се разликују када се ради о тежини поједине болести и код већине оболелих очекивано трајање живота значајно је краће него код здравих особа. Тужан податак је да своју пету годину не доживи 30% оболелих, а 12% премине у узрасту до 15 година. Први симптоми ових болести у 50 - 75% случајева јављају се још на рођењу, или у раном детињству, али постоје и оне болести које су специфичне за одрасле и старије (касније се манифестују). Код неких болести из ове групе први блажи симптоми се испољавају од рођења и погоршавају се током старења.
Међународном класификацијом болести (МКБ-10) обухваћено је мање од 10% дијагноза ретких болести, због чега многе ретке болести остају „невидљиве” у здравственом информационом систему, статистичким извештајима и другим изворима података. С обзиром да се ради о великом броју дијагноза чије праћење није најадекватније коришћењем МКБ-10, користе се Оrpha и OMIM кодови. Наведене класификације прецизније приказују дијагнозе ретких болести и праћење кроз здравствени систем.
У Србији су према Програму за ретке болести и пратећем акционом плану за период 2020–2023. године планиране следеће активности: увођење дефиниције ретке болести у правне прописе из области здравства, коришћење OrphaNet кода уз МКБ-10 шифру ради праћења ретких болести кроз здравствени систем, повезивање плаћања здравствених услуга овако кодираних болести, израда софтвера за регистрацију ретких болести, израда пописа и анализа постојећих регистара лица оболелих од ретких болести, као и обезбеђивање додатних људских ресурса у центрима за ретке болести, који ће бити задужени за регистрацију лица оболелих од ових болести.
Закон о здравственој документацији и евиденцијама у области здравства препознаје Институт за јавно здравље Србије као установу која води Регистар за ретке болести за територију Републике Србије. Институт за јавно здравље Србије је кроз информациони систем – Сервис јавног здравља (СЈЗ) омогућио од септембра 2021. године унос података о пацијентима са ретким болестима. Одмах по постављању дијагнозе пацијенти се региструју у референтним универзитетским центрима. Према Закону о здравственој заштити и решењу Министарства здравља, одређене су здравствене установе на терцијарном нивоу здравствене заштите које обављају послове центара за одређене врсте ретких болести:
- 1. Универзитетски клинички центар Србије са клиникама за: пулмологију, хематологију, неурологију, ендокринологију, дијабетес и болести метаболизма, алергологију и имунологију, дерматологију и кардиологију у Београду;
- 2. Универзитетски клинички центар Војводине: Клиника за гастроентерологију и хепатологију у Новом Саду, за синдром кратког црева;
- 3.Универзитетски клинички центар Ниш: Клиника за педијатрију у Нишу;
- 4. Институт за плућне болести Војводине у Сремској Каменици, за цистичну фиброзу и друге врсте ретких болести;
- 5. Институт за здравствену заштиту деце и омладине Војводине у Новом Саду;
- 6. Институт за здравствену заштиту мајке и детета Србије „Др Вукан Чупић” у Београду, за цистичну фиброзу и друге врсте ретких болести;
- 7. Универзитетска дечија клиника у Београду, и
- 8. Клиника за неурологију и психијатрију деце и омладине у Београду.
Према Закону о здравственој заштити, центри за ретке болести воде регистре ретких болести за које су добили статус центра за ретке болести за територију Републике Србије. Здравствене установе су у обавези да податке о оболелима од ретких болести достављају референтним центрима. Подаци из регистара центара за ретке болести достављају се Регистру за ретке болести који води Институт за јавно здравље Србије. Процес прикупљања и уноса података у Регистар о новодијагностикованим, оболелим и леченим пацијентима са овим поремећајима здравља обавља се континуирано.
Влада Републике Србије је почетком 2024. године усвојила закључке који се односе на једнократну новчану помоћ оболелима од ретких болести и право на доделу ваучера за куповину лекова и медицинских средстава и/или доделу ваучера за рехабилитацију и рекреацију. У циљу оставаривања наведених права потребно је да оболели од ретких болести попуњене захтеве за остваривање права на помоћ доставе Минстарству за демографију и бригу о породици. Ако је оболело лице евидентирано у Регистру ретких болести који води Институт за јавно здравље Србије, Министарство за демографију и бригу о породици добија повратну информацију о том лицу и оно улази у процедуру остваривања помоћи.
У случају да лице оболело од ретке болести није уписано у Регистар за ретке болести, обраћа се пре свега надлежним центрима за ретке болести у којима је дијагноза постављена и/или се оболели лечи или другим здравственим установама на терцијарном и секундарном нивоу здравствене заштите.
Ради оставаривања права пацијената оболелих од ретких болести према наведеним закључцима Владе Републике Србије, упис у Регистар омогућен је и свим лекарима који су ауторизовани на СЈЗ Института за јавно здравље Србије „Др Милан Јовановић Батут” и који располажу податком о постављеној дијагнози ретке болести.
У Регистар лица оболелих од ретких болести на СЈЗ до 23. фебруара 2024. уписано је 3228 лица.
Др Зорица В. Драгаш, Специјалиста социјалне медицине
